Prenatal Diagnosis of De Novo Partial Trisomy 17q Case Associated with Increased Nuchal Translucency, Hypoplastic Left Heart Syndrome, Cerebral Anomalies: Case Report

dc.contributor.authorTüre, Mehmet
dc.contributor.authorSağ, Şebnem Özemri
dc.contributor.authorGülten, Emine Tuna
dc.contributor.authorEser, Betül
dc.contributor.authorŞahintürk, Serdar
dc.contributor.authorÇetinkaya Demir, Bilge
dc.contributor.authorYakut, Tahsin
dc.date.accessioned2025-07-03T21:12:39Z
dc.date.issued2016
dc.departmentBalıkesir Üniversitesi
dc.description.abstractDistal 17q'nun parsiyel trizomisi nadirdir. Bugüne kadar distal 17q parsiyel trizomili 32 olgu rapor edilmiştir. Bizim olgumuz rutin prenatal ultrasonografi ile tespit edilmiş artmış ense kalınlığı, hipoplastik sol kalp sendromu ve serebral anomaliler gibi pek çok anomalilere sahiptir. Olgumuzun karyotipi de novo kromozomal yeniden düzenlenmeye bağlı 46,XX,der(4)(l7qter-->l7q21
dc.identifier.endpage128
dc.identifier.issn1300-0306
dc.identifier.issn2146-9024
dc.identifier.issue2
dc.identifier.startpage125
dc.identifier.trdizinid283750
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/283750
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12462/20135
dc.identifier.volume26
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofTürkiye Klinikleri Jinekoloji Obstetrik Dergisi
dc.relation.publicationcategoryDiğer
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_TR_20250703
dc.subjectKadın Hastalıkları ve Doğum
dc.subjectGenetik ve Kalıtım
dc.subjectPediatri
dc.titlePrenatal Diagnosis of De Novo Partial Trisomy 17q Case Associated with Increased Nuchal Translucency, Hypoplastic Left Heart Syndrome, Cerebral Anomalies: Case Report
dc.typeOther

Dosyalar