Prenatal Diagnosis of De Novo Partial Trisomy 17q Case Associated with Increased Nuchal Translucency, Hypoplastic Left Heart Syndrome, Cerebral Anomalies: Case Report

Abstract

Distal 17q'nun parsiyel trizomisi nadirdir. Bugüne kadar distal 17q parsiyel trizomili 32 olgu rapor edilmiştir. Bizim olgumuz rutin prenatal ultrasonografi ile tespit edilmiş artmış ense kalınlığı, hipoplastik sol kalp sendromu ve serebral anomaliler gibi pek çok anomalilere sahiptir. Olgumuzun karyotipi de novo kromozomal yeniden düzenlenmeye bağlı 46,XX,der(4)(l7qter-->l7q21