Bir perinatoloji kliniğinin genetik amniyosentez sonuçlarının değerlendirilmesi: Tek merkez çalışması

Abstract

Giriş: Gebeliğin sağlıklı bir şekilde ilerlemesi için ikinci trimesterde yapılan amniyosentez, fetal kromozom anomalilerinin saptanmasında büyük önem arz etmektedir. Ayrıca, en sık kullanılan prenatal invaziv testtir. Biz de gebelikte meydana gelebilecek olası fetal kromozom anomalilerini değerlendirmek amacıyla, Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Kliniği'nde, Ağustos 2019 - Kasım 2023 tarihleri arasında 249 ikinci trimester genetik amniyosentez gerçekleştirerek sonuçları inceledik. İnceleme sonucunda, katılan bireylerin test sonuçlarına göre yaşları, amniyosentez endikasyonları, karyotip sonuçları ve komplikasyon oranlarını kaydettik. Gereç ve Yöntem: Kliniğimize başvuran gebelerin ayrıntılı obstetrik anamnezlerini aldık ve fetal ultrason muayenesi yaptık. Birinci ve ikinci trimester tarama sonuçlarını gözden geçirdik. Gebelere, fetal muayene sonrasında gerekli danışmanlık hizmetini verdik. Gebelerin kan gruplarını doğruladık. Amniyosentez için Voluson E6 ultrason cihazı ve 3.5 MHz transabdominal prob kullandık. Cilt temizliği povidon iyot ile yapıldı, ardından 21 Gauge amniyosentez iğnesi kullanılarak ponksiyon ve aspirasyon işlemi gerçekleştirildi, işleme uygun enjektörler kullanıldı. Her gebelik haftası için amniyotik sıvı aspire ettik ve iki tekrar yaptık. Amniyosentez sonrasında, gebelere intravenöz olarak 1 g sefazolin, Rh uyumsuzluklarında ise 300 mcg intramusküler antiD immunglobulin uyguladık. Klinik takip sonrası, fetal kalp atımları ultrason ile kontrol edilerek, 2 saat sonra gebeleri taburcu ettik. Bulgular: En sık görülen endikasyon, birinci ve ikinci trimester tarama testlerinde yüksek risk grubudur ve 139 hasta (%55,8) ile bu grup öne çıkmaktadır. Verilerden yola çıkarak, ikinci sırada maternal anksiyete (37 hasta, %14,8), fetal anomali (32 hasta, %12,8), ileri anne yaşı (32 hasta, %12,8), kalın nuchal translusensi (7 hasta, %2,8) ve kalın nuchal fold (2 hasta, %0,8) olarak endikasyon yüzdelerini belirledik. Amniyosentez sonrasında 2 (%0,8) fetal kayıp yaşandı. Amniyosentez işlemleri sırasında karşılaşılan en sık komplikasyon ise ağrı (%10,4) olarak belirlendi. Dört olgumuzda ise amniyosentez sırasında yeterli materyal alınmasına rağmen kültür başarısızlığı nedeniyle karyotip sonucu verilemedi. Sonuç: Veriler incelendiğinde, otozomal trizomilerden 21, 18 ve 13’ün en sık ve yaygın görülenler olduğu belirlenmiştir. Turner ve Klinefelter sendromları ise en sıklıkla rastlanan cinsiyet kromozomu anomalileridir. Amniyosentez işlemi, prenatal invaziv tanı testleri arasında günümüzde halen yerini korumaktadır. Amniyosentez işleminin, prenatal tanıda deneyimli uzmanlar tarafından yapılması, olası fetal ve maternal komplikasyonları en aza indirmektedir.

Introduction: We performed 249 second-trimester genetic amniocenteses between August 2019 and November 2023 in the Perinatology clinic of the Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Balıkesir University, between August 2019 and November 2023 and analyzed the results. We recorded the age, indications for amniocentesis, karyotype results, and complication rates based on the test results of the individuals who participated in the examination. Materials and Methods: We took detailed obstetric histories of the pregnant women admitted to our clinic and performed fetal ultrasound examinations. We reviewed the first- and second-trimester screening results and provided necessary counseling to the pregnant women after the fetal examination. We confirmed the blood groups of the pregnant women. For amniocentesis, we used the Voluson E6 ultrasound device with a 3.5 MHz transabdominal probe. Skin cleansing was performed with povidone-iodine, followed by puncture and aspiration using a 21-gauge amniocentesis needle and injectors suitable for the procedure. Amniotic fluid was aspirated for each gestational week, with two repetitions performed. After the procedure, we administered 1 g of cefazolin intravenously, 300 mcg of intramuscular anti-D immunoglobulin in cases of Rh incompatibility, and discharged the pregnant women after they were checked for fetal heartbeat by ultrasound, two hours later in the clinic. Results: The most common indication was being in the highrisk group, with 139 (55.8%) patients in the first and secondtrimester screening tests. Based on the data, we determined the following indication percentages: 12.8% for chromosomal abnormalities, 6.02% for Trisomy 21, 2.4% for Trisomy 18, 0.4% for Trisomy 13, and 0.4% for Turner syndrome. Two (0.8%) fetal losses occurred after amniocentesis. The most common complication during amniocentesis was pain (10.4%). In four cases, although sufficient material was obtained during amniocentesis, karyotype results could not be obtained due to culture failure. Conclusion: The most common indication for amniocentesis was high risk in the first and second-trimester screening tests, affecting 139 patients (55.8%). Other indications included maternal anxiety in 37 patients (14.8%), fetal anomaly in 32 patients (12.8%), advanced maternal age in 32 patients (12.8%), thick nuchal translucency in 7 patients (2.8%), and thick nuchal fold in 2 patients (0.8%). There were two fetal losses (0.8%) after the procedure. The main complication was pain (10.4%), and in four cases, karyotype results were unavailable due to culture failure despite sufficient material.