Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi

Abstract

Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Olguların %44,7’si kız, %55,3’ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların %20,3’ünde tiroid disfonksiyonu, %72,9’unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların %21,1’i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının (SDS) hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDS’lerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı. Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.