Identification of the ERV Insertion of APOB gene and deletion of TFB1M gene associated with Lethal Haplotypes of Holstein Cattle Reared in Balikesir province, Türkiye

Abstract

Cholesterol deficiency (CDH) and lethal haplotype 5 (HH5) are autosomal recessive genetic defects of Holstein cattle. HH5 and CDH are associated with embryonic mortality and calf loss, respectively, resulting in severe economic losses in the dairy cattle breeding. The aim of the present study was to investigate the presence of HH5 and CDH haplotypes and to determine the carrier and haplotype frequencies for these haplotypes in Holstein cattle reared in Balıkesir province of Türkiye. Polymerase chain reaction (PCR) was used to detect the deletion of the transcription factor B1 (TFB1M) gene and the retroviral insertion into the apolipoprotein B (APOB) gene, causing CDH and HH5, respectively. A total of 450 Holstein cows born between 2011 and 2018 were screened for causative mutations of both haplotypes. As a result, the carrier frequencies for CDH and HH5 were 4.67% and 7.56% and the haplotype frequencies were 0.023 and 0.038, respectively. 12.22% of the cows were identified to be carriers of at least one genetic defect. This study demonstrated the presence of CDH and HH5 haplotypes in Holstein cattle reared in Türkiye.

Kolesterol eksikliği (CDH) ve letal haplotip 5 (HH5) Holştayn ırkı sığırlarda görülen otozomal resesif genetik kusurlardır. HH5 ve CDH süt sığırı yetiştiriciliğinde önemli ekonomik kayıplara neden olan embriyonik ölüm ve buzağı kayıpları ile ilişkilidir. Bu çalışmanın amacı, Balıkesir’de yetiştirilen Holştayn ırkı sığırlarda HH5 ve CDH haplotiplerinin varlığını araştırmak, taşıyıcı ve haplotip frekanslarını belirlemektir. HH5 ve CDH’ye neden olan transkripsiyon faktörü B1 (TFB1M) geni delesyonu ile apolipoprotein B (APOB) geni retroviral insersiyonunu tespit etmek için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılmıştır. 2011-2018 yılları arasında doğan Holştayn ırkı toplam 450 inek haplotiplerin nedensel mutasyonları yönünden taranmıştır. Sonuçta, CDH ve HH5 için taşıyıcı frekansları sırasıyla %4.67 ve %7.56 ve haplotip frekansları 0.023 ve 0.038 olarak tespit edilmiştir. İneklerin %12.22’sinin en az bir genetik kusurun taşıyıcısı olduğu belirlenmiştir. Bu çalışma, Türkiye’de yetiştirilen Holştayn ırkı sığırlarda CDH ve HH5 haplotiplerinin varlığını ortaya çıkarmıştır.