Gelişim Geriliği|Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve DeğerlendirmesindeGüncel Durum: Tek Merkez Deneyimi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorGeniş, Esra Çolak
dc.contributor.authorBolat, Gül Ünsel
dc.contributor.authorBolat, Hilmi
dc.contributor.authorDemircan, Özge
dc.contributor.authorÇelebi, Hamide Betül Gerik
dc.contributor.authorÇam, Fethi Sırrı
dc.date.accessioned2024-02-05T15:58:36Z
dc.date.available2024-02-05T15:58:36Z
dc.date.issued2022
dc.departmentBalıkesir Üniversitesien_US
dc.description.abstractGiriş ve Amaç: Gelişim geriliği (GG) ve entelektüel yetersizlik (EY) fenotipik ve genetik olarak heterojen bir grup hastalıktır. GG/EY olguların etiyolojisinde altta yatan önemli bir kısmını genetik nedenler oluşturmaktadır. Bu araştırmadaki amacımız, GG/EY tanısı olan olguların genetik tanılama oranlarına ilişkin verilerin araştırılmasıydı. Gereç ve Yöntemler: GG/EY ön tanısıyla Ocak 2020 ile Aralık 2020 tarihleri arasında gelişim testlerine yönlendirilen 0-6 yaş arasında 578 olgunun hastane kayıtları retrospektif incelendi. Bu olgulara yönelik yapılan genetik testlerin sonuçları değerlendirmeye alındı. Bulgular: Yapılan gelişim testi sonucunda GG/EY saptanan olguların oranı %68,3 idi. GG/EY tanısı alan olguların içerisinde genetik polikliniğine başvuruda bulunan olguların oranı ise %7,4 idi. Uygulanan genetik testler sonucunda GG/EY ile ilişkili genetik varyant saptanma oranı %37,9 idi. Sonuç: Nörogelişimsel bozukluklarda genetik değerlendirme ve genetik testlere ulaşıma ilişkin kısıtlılıklar tüm dünyada önemli bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Çalışmamızda GG/EY olgularının genetiğe yönlendirme oranı ulaşılabilir birçok ülke verileri ile kıyaslandığında düşük olarak saptanmıştır. Ülkemizde GG/EY tanılı olgular için uygun genetik danışmanlığı sağlamak, prognozu belirleyebilmek ve gelecek nesillere yönelik birincil koen_US
dc.identifier.doi10.34087/cbusbed.1063262
dc.identifier.endpage309en_US
dc.identifier.issn2147-9607
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage305en_US
dc.identifier.trdizinid532007
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.34087/cbusbed.1063262
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/532007
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12462/14158
dc.identifier.volume9en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofCelal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.snmztrdizinidealen_US]
dc.titleGelişim Geriliği|Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve DeğerlendirmesindeGüncel Durum: Tek Merkez Deneyimien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu