Osteopoikilosis as an uncommon cause of extremity pain: a case report

Abstract

Osteopoikilosis, also known as spotted bone disease, is a rare, benign, and inherited sclerosing bone dysplasia characterized by multiple small, well-defined sclerotic foci, predominantly involving the appendicular skeleton. While the etiology remains unclear, it is believed to result from inherited defects in trabecular bone formation along stress lines. Lesions occur symmetrically around the knee joints, pelvic bones, tarsal bones, shoulder girdle, and carpal bones, while involvement of the skull and spine is considered extremely rare. The disease follows an autosomal dominant inheritance pattern and can often be confused with bone dysplasias, bone metastases and other sclerotic diseases on radiological examinations. The diagnosis is usually made incidentally on radiologic examinations. We report the case of a 40-year-old man who presented to our clinic after trauma, with pain in both wrists and the left knee. Radiologic imaging revealed widespread sclerotic lesions, notably involving the cervical, thoracic, lumbar, and sacral vertebrae-an uncommon pattern for osteopoikilosis. In addition to classical appendicular lesions, the extensive axial skeleton involvement distinguished this case from typical presentations.

Osteopoikilozis, benekli kemik hastalığı olarak da bilinen, nadir, benign ve kalıtsal bir sklerozan kemik displazisidir. Bu hastalık, çoğunlukla apendiküler iskeleti tutan, çok sayıda küçük, iyi sınırlı sklerotik odaklarla karakterizedir. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, stres hatları boyunca trabeküler kemik oluşumundaki kalıtsal defektlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Lezyonlar simetrik olarak diz eklemleri, pelvis kemikleri, tarsal kemikler, omuz kuşağı ve karpal kemikler çevresinde görülürken, kafa ve omurga tutulumunun son derece nadir olduğu kabul edilmektedir. Hastalık, otozomal dominant bir kalıtım modeli izler ve radyolojik incelemelerde sıklıkla kemik displazileri, kemik metastazları ve diğer sklerotik hastalıklarla karıştırılabilir. Tanı genellikle radyolojik tetkiklerde tesadüfen konur. Bu olgu sunumunda, travma sonrası her iki el bileğinde ve sol dizinde ağrı şikayetiyle kliniğimize başvuran 40 yaşında bir erkek hastayı bildirmekteyiz. Radyolojik görüntülemede, servikal, torakal, lomber ve sakral vertebraları da içeren yaygın sklerotik lezyonlar saptanmış olup, bu durum osteopoikilozis için alışılmadık bir tutulum paternidir. Klasik apendiküler lezyonlara ek olarak, aksiyel iskeletteki bu geniş tutulum, olgumuzu tipik osteopoikilozis sunumlarından ayıran en belirgin özelliktir