Tanı karmaşasına yol açan iki olgu: Rett Sendromu

Abstract

Rett Sendromu (RS), normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Klasik RS tanısı için; doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası dönemleri ile ilk altı aya kadar gelişimin normal olması, doğumda baş çevresinin normal olup beş ay-dört yaş arasında azalması, edinilmiş amaca yönelik el becerilerinin kaybı (6–30 aylar arasında), alıcı ve ifade edici dilde ağır bozulma, ciddi psikomotor gerilik, stereotipik el hareketleri (burma, sıkma, ağıza götürme), apraksi, ataksi tanı için gerekli kriterlerdir. Rett Sendromunda mental-motor geriliğin yeni başladığı dönemde yada gerilik öyküsünün net alınamadığı hastalarda tanı gecikebilir. Bu yazımızda çeşitli merkezlerde uzun süreli takiplerinde hipoksik iskemik ensefalopati ve nöromotor retardasyon tanıları izlenen ve kliniğimizde Rett Sendromu tanısı alan iki olgumuz sunuldu.

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disease seen in girls and diagnosed with early neurological regression following normal developmental stages. Diagnosis of classic RS requires findings of normal development in the pre, peri- and postnatal periods and in the first six months, normal head circumference at birth decreasing between the ages of five months and four years, loss of purposeful hand use (between 6 and 30 months), impairment of receptive and expressive language, severe psychomotor retardation, manual stereotypies (such as twisting, clenching, and mouthing), apraxia and ataxia. Diagnosis may be delayed in RS in patients with new onset mental-motor retardation or in whom no clear history of retardation can be obtained. Herein we report two cases diagnosed as Rett Syndrome in our clinics that was previously monitored in several centers and pre-diagnosed for neuromotor retardation, hypoxic ischemic encephalopathy.