Yazar "Bağış, Haydar" için listeleme
-
Bir sendrom, farklı fenotipler; Fragile X sendromu
Aydın, Hilal; Bucak, İbrahim Hakan; Bağış, Haydar (T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi, 2020)Amaç: Fragile-X sendromunda değişen derecelerde zihinsel gerilik, uzun ve dar yüz, öne çıkan alın ve çene yapısı, büyük kulaklar temel bulgulardır. Bu çalışmada Fragile X sendromu tanısı konulan olguların özgeçmiş-soygeçmiş, ... -
A case giving early findings, but diagnosed late: ataxia telangiectasia ataxia telangiectasia case report
Aydın, Hilal; Bucak, İbrahim Hakan; Bağış, Haydar (Balıkesir Üniversitesi, 2020)Ataxia telangiectasia is a neurodegenerative disease exhibiting autosomal recessive genetic transmission. The principal finding ofthe disease is truncal ataxia emerging in the first years. Gait imbalance and lisp were ... -
Tanı karmaşasına yol açan iki olgu: Rett Sendromu
Aydın, Hilal; Bucak, İbrahim Hakan; Bağış, Haydar (Sakarya Üniversitesi, 2020)Rett Sendromu (RS), normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Klasik RS tanısı için; doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası dönemleri ...
